Boala polichistică renală este o tulburare genetică care duce la chisturi de dezvoltare în multe organe, în primul rând în rinichi. Pentru ca boala să apară, unul dintre părinți ar trebui să aibă boala. În cazuri rare, poate apărea fără prezența bolii, fie la mamă, fie la tată. Transmiterea genetică este autozomal dominantă, adică incidența bolii la un copil a cărui mamă sau tată are boala este de 50 %. Nu este specific genului. Băieții și fetele prezintă un risc egal de a dezvolta această boală.

Dă simptome la vârsta înaintată

Deși boala polichistică renală este ereditară, aceasta dă simptome la vârste mai înaintate. Tipul discutat aici este o boală renală polichistică de tip adult. Există, de asemenea, boala renală polichistică a copiilor, care are un curs foarte diferit. Insuficiența renală apare la o vârstă fragedă (adesea în primele luni) și are un curs rapid.

De asemenea, afectează alte organe decât rinichiul

În boala polichistică renală, chisturile se pot dezvolta și în alte organe decât rinichii, inclusiv ficatul, pancreasul, splina, plămânul, tiroida, creierul, ovarele. Valvele cardiace pot fi afectate și vasele creierului se pot dilata (anevrism); Se pot dezvolta saci (diverticuli) în intestinul gros și hernia abdominală.

Chisturile din rinichi pot duce la probleme cum ar fi durerea, hipertensiunea arterială, inflamația, piatra, sângerarea, insuficiența renală. Pot exista dureri din motive cum ar fi întinderea chisturilor, inflamația, sângerarea. Sângerarea poate apărea în chist sau poate exista sânge în urină. Chisturile pot crește uneori prea mult și pot umple abdomenul.

Tratamentul hipertensiunii arteriale este foarte important. Dacă apare insuficiență renală (dacă funcția de filtrare a rinichiului este scăzută), nivelurile de uree, creatinină din sânge încep să crească. Dacă apare insuficiență renală în stadiu final, pacientul va avea nevoie de dializă și transplant de rinichi. Screening-ul familial poate fi necesar.

Edemul este acumularea de lichid în organism și este o problemă comună. Umflarea poate fi observată la nivelul picioarelor, mâinilor și în jurul pleoapelor. Apa se poate acumula, de asemenea, în plămâni. Este de obicei un simptom al unei boli grave.

Boli care cauzează edem:

• Boli renale
• Boli hepatice
• Boli de inima
• Tulburări hormonale
• Cluzii vasculare
• Alte boli

Aceste boli trebuie investigate la pacienții cu edem. În acest scop sunt necesare diverse investigații de laborator. Înainte de începerea tratamentului edemului, boala care cauzează edem este investigată și tratamentul este planificat în funcție de boala de bază.

Ce este transplantul de organe?

Este o procedură medicală în care un organ furnizat de un donator viu sau cadavru este plasat în corpul unui primitor, pentru a înlocui un organ care a devenit disfuncțional.

Ce este donarea de organe?

Donarea de organe este atunci când o persoană, cu liberul arbitru, permite țesuturilor și organelor proprii să fie utilizate pentru tratamentul altor pacienți după ce sunt în moarte medicală sau când rudele apropiate permit transplantul de organe ale persoanelor aflate în moarte cerebrală, moarte medicală, pacienților care au insuficiență de organe.

Ce este un donator de cadavre?

Este o persoană care a permis ca organele proprii să fie folosite după ce sunt în moarte medicală sau a cărei rudă apropiată a permis ca organele acelei persoane să fie transplantate după ce a avut loc moartea cerebrală.

Ce organe și țesuturi pot fi donate?

Inima
Plămân
Ficat
Rinichi
Pancreas
Cornee
Valva cardiacă
Os, piele, tendon
Alte organe

Ce este moartea cerebrală?

Este pierderea ireversibilă a tuturor funcțiilor creierului, inclusiv a respirației. Persoanele moarte împletite își pot menține starea actuală numai cu ajutorul unei mașini de respirație. Un pacient diagnosticat cu moarte cerebrală este considerat medical “mort” și nu este posibil să se schimbe această situație. În ciuda sprijinului medical, toate celelalte organe ale acestor pacienți, inclusiv inima, devin de obicei incapabile să lucreze în 48-72 de ore.

Care este diferența dintre moartea cerebrală și starea vegetativă persistentă?

Pacienții în stare vegetativă persistentă au funcții în creier, deși foarte puțin. Este posibil ca pacienții să nu aibă nevoie de un aparat de respirație.

Cum este diagnosticată moartea cerebrală?

Pacientul este evaluat în detaliu de o echipă de patru experți și se efectuează teste clinice și de laborator. La sfârșitul acestor examinări, moartea cerebrală este diagnosticată în unanimitate. Cu toate acestea, diagnosticul este evitat în cazul celei mai mici ezitări.

Cine sunt membrii echipei care diagnostichează moartea cerebrală?

Acesta este format din 4 persoane, dintre care un cardiolog, un neurolog, un neurochirurg și un specialist în anestezie și reanimare, iar decizia este luată în unanimitate. (Sursa: Legea privind prelevarea, stocarea și transplantul de organe și țesuturi, Monitorul Oficial, data: 03.06.1979 număr: 16655). Această comisie este complet independentă de echipa care va efectua transplantul de organe.

Donarea de organe afectează îngrijirea medicală a pacientului?

Nu. Organele unui donator de organe pot fi utilizate numai în cazul morții cerebrale după ce toate tratamentele fezabile din punct de vedere medical sunt efectuate asupra acelei persoane și se dovedește că aceste tratamente nu au avut succes.

De ce este important transplantul de organe?

Cea mai reușită modalitate de tratament pentru pacienții cu insuficiență de organ în stadiu final, care nu poate fi tratată (insuficiență renală, ciroză hepatică, insuficiență cardiacă avansată) este transplantul de organe. Transplantul de organe crește calitatea vieții (sociale / economice) a pacienților și prelungește speranța de viață. Pacienții cu insuficiență renală au timp să aștepte un nou organ cu tratament de dializă, cu toate acestea, pacienții cu boli cum ar fi ciroza hepatică și insuficiența cardiacă avansată au un timp limitat. Până în prezent, mulți pacienți și-au pierdut viața din cauza absenței donatorilor de organe. Cea mai importantă sursă pentru transplantul de organe sunt pacienții aflați în moarte cerebrală.

Mi-am donat organele, pot să mă răzgândesc cu privire la a fi donator?

Da. Trebuie doar să vă rupeți cardul de donare și să spuneți familiei că nu doriți să vă donați organele.

Este posibil ca organele mele să fie donate altcuiva contra cost?

Nu. Niciun astfel de eveniment nu a avut loc vreodată în Turcia până în prezent și este puțin probabil să aibă loc.

Există o limită de vârstă pentru donarea de organe?

Orice persoană stabilă din punct de vedere mental și cu vârsta peste 18 ani poate dona toate sau o parte din organele sale în prezența a doi martori și cu consimțământul medicului. Părinții ar trebui să-și dea consimțământul pentru îndepărtarea organelor persoanelor aflate în moarte cerebrală sub vârsta de 18 ani.

Ce ar trebui să fac pentru a-mi dona organele?

Doar completați un formular de donare de organe, luați cardul și purtați-l cu dvs. Puteți contacta departamentele relevante ale spitalelor pentru donarea de organe. Este important ca o persoană care își donează organele să-și informeze familia în avans. Familia dumneavoastră ar trebui să accepte decizia dumneavoastră de donare de organe ca testament.

Vreau să-mi donez doar rinichii, ce ar trebui să fac?

Când completați formularul, puteți alege ce organ doriți să donați. Pur și simplu specificați acest lucru în formular.

Este donarea de organe contrară credințelor religioase?

Cu siguranță nu. Nu există nimic împotriva donării de organe în toate religiile majore, inclusiv în religia islamică.

Bolile inflamatorii ale rinichiului se numesc nefrită. Cauzele nefritei sunt împărțite în două:

1. Nefrită non-microbiană: Bolile inflamatorii non-microbiene ale rinichiului sunt împărțite în două:
Glomerulonefrita
Nefrită tubulară (Nefrită tubulointerstițială)

2. Nefrită microbiană (pielonefrită) Pielonefrita este, de asemenea, numit ca infecții ale tractului urinar superior.

Simptome și constatări

Una dintre cauzele comune ale insuficienței renale cronice în Turcia este glomerulonefrita. Semnele și simptomele variază în funcție de tipul de glomerulonefrită. De obicei, este foarte ușor să se diagnosticheze glomerulonefrita prin examinarea pacientului, un test de uree și creatinină din sânge și urianaliză de bază. La examinare, constatările glomulonefritei sunt umflarea mâinilor, picioarelor și pleoapelor, întunecarea culorii urinei (urina poate avea culoarea ceaiului) și hipertensiunea arterială. Sângerarea și pierderea proteinelor în analiza urinei sunt constatări în favoarea glomerulonefritei. Principala dificultate în diagnosticul glomerulonefritei este identificarea bolii care provoacă glomerulonefrită. Cauza glomerulonefritei nu este de obicei detectabilă. Pentru a înțelege tipul de glomerulonefrită, trebuie efectuată o biopsie renală (îndepărtarea unei bucăți de rinichi pentru examinare microscopică).

Pacientul poate să nu aibă simptome sau insuficiență renală avansată. În practică, glomerulonefrita se manifestă în 5 moduri:
Rezultate anormale în analiza urinei: Nu există semne și simptome la pacient. Un pacient care consultă un medic dintr-un alt motiv are o analiză a urinei, care dezvăluie sângerare sau pierdere de proteine.
Sindromul nefrotic: Există mai mult de 3-3,5 grame de pierdere de proteine prin golire zilnică. Există umflături pe mâini, picioare, față și alte părți ale pacientului care lasă urme atunci când sunt presate. În plus, nivelul albuminei din sânge scade, nivelul colesterolului crește.
Glomerulonefrita cu debut brusc: Principalele probleme la acești pacienți sunt sângerarea în urină, hipertensiunea arterială și acumularea de lichid în organism. Cele mai multe tipuri de nefrită care se dezvoltă după infecții streptococice la copii sunt incluse în acest grup.
Glomerulonefrita cronică: Acești pacienți au sângerări în urină, pierderea proteinelor, hipertensiune arterială și umflături, boala este de lungă durată.
Glomerulonefrita rapid progresivă: Insuficiența renală se dezvoltă într-un timp scurt și pacientul are nevoie de tratament prin dializă.

Tratament

Tratamentul este diferit la fiecare pacient. Tratamentul este planificat în funcție de rezultatele biopsiei renale și de problemele existente la pacient.

Boală renală cronică (valori crescute ale creatininei ureice)

Boala cronică de rinichi este o problemă comună de sănătate în Turcia, precum și în lume. Boala cronică de rinichi poate fi asociată cu pacienții dializați. De fapt, pacienții dializați cuprind partea de deasupra apei a aisbergului, care este problema bolii renale cronice.

Studiul CREDIT 2009 al Societății Turce de Nefrologie arată că 16% dintre adulții din Turcia au boală renală cronică. Cu un calcul simplu, acest raport indică faptul că există aproximativ 7,5 milioane de pacienți cu rinichi cronici (unul din fiecare 6-7 adulți) în Turcia. Are un progres insidios, deci este dificil să se diagnosticheze devreme. 

Cele mai frecvente cauze ale insuficienței renale în Turcia sunt diabetul, hipertensiunea arterială și nefrita. Diferite boli ale tractului urinar (îngustarea tractului urinar, scăparea urinei din vezica urinară în sus până la rinichi) pot duce la insuficiență renală.

Simptome

Primul simptom vizibil este trezirea noaptea pentru a urina. Trezirea noaptea pentru a urina fără a lua multe lichide înainte de a merge la culcare poate fi primul semn al insuficienței renale. Cu toate acestea, dacă persoana are oricare dintre următoarele simptome, poate avea boală renală cronică.

• Hipertensiune arterială
• Sânge în urină / urină cu culoarea ceaiului
• Urină spumoasă
• Urină tulbure
• Durere în timpul urinării
• Urinare frecventă
• Nevoia puternică de a merge la toaletă
• Dificultate la urinare
• Urinare lentă
• Trecerea pietrișului
• Boala de piatră
• Noțiuni de bază noaptea pentru a urina
• Dureri toracice/de spate
• Umflarea gleznelor
• Umflarea feței

Pe măsură ce boala progresează, poate provoca boli osoase din cauza scăderii producției de vitamina D și anemie din cauza scăderii eritropoietinei legate de producția de sânge. Anemia poate fi, de asemenea, primul simptom al insuficienței renale, la fel ca trezirea noaptea pentru a urina. De asemenea, poate provoca hipertensiune arterială.

Diagnostic și tratament

Deoarece boala are un progres insidios în perioada timpurie, diagnosticul se face uneori printr-un test de sânge sau o analiză a urinei din întâmplare. Tratamentul variază în funcție de cauza și gradul de insuficiență renală. În funcție de pacient, dializa și transplantul de rinichi sunt de obicei luate în considerare atunci când nivelul creatininei serice a pacientului este de 5-6 mg / dl. Pacienții cu insuficiență renală ușoară pot să nu necesite tratament de dializă ani de zile dacă acordă atenție tratamentului lor. Prin urmare, diagnosticul precoce este critic.

Chisturile sunt saci umpluți cu lichid. Ele pot fi văzute în diferite părți ale corpului, inclusiv rinichi. Chisturile nu pot provoca simptome sau pot duce la probleme cum ar fi hipertensiunea arterială, inflamația, piatra, sângerarea, insuficiența renală.

Chistul renal este diagnosticat prin metode radiologice, cum ar fi ultrasonografia și tomografia. Chisturile renale pot fi confundate cu cancerul renal.

Chisturile renale sunt clasificate în funcție de vârsta de debut a bolii, localizarea și alte simptome. Frecvența sa crește odată cu vârsta. O treime dintre persoanele de peste 70 de ani pot avea chisturi multiple cu o varietate de dimensiuni. În tratament, urmărirea chisturilor simple este de obicei suficientă. Cu toate acestea, este important să înțelegeți natura chistului. Trebuie distinsă de bolile chistice familiale și de cancerul renal.

Pierderea de proteine în urină este adesea detectată prin simpla analiză a urinei. Cu toate acestea, este de obicei un simptom al bolii renale grave. În cazul în care cantitatea de pierdere de proteine în urină este mare, pacientul poate avea o urină spumoasă. De asemenea, poate exista sânge în urină.

Dacă există mai mult de 3-3,5 grame de pierdere de proteine prin golirea zilnică, se numește sindrom nefrotic. Există umflături pe mâini, picioare, față și alte părți ale pacientului care lasă urme atunci când sunt presate. În plus, nivelul albuminei din sânge scade, nivelul colesterolului crește.

Este necesară o examinare detaliată la pacienții care au proteine în urină Diagnosticul poate necesita 24 de ore de colectare a urinei pentru a determina cantitatea de pierdere de proteine și biopsie renală. Tratamentul depinde de boala care duce la pierderea proteinelor în urină.

Este prezența celulelor roșii din sânge în urină.

Hematuria este împărțită în două:

1. Hematuria vizibilă: Prezența sângelui în urină poate fi ușor înțeleasă din culoarea urinei.
2. Hematuria microscopică: Sângele în urină este invizibil cu ochiul liber, dar celulele sanguine sunt observate în analiza urinei. Culoarea urinei poate fi închisă la acești pacienți.

Hematuria poate avea proprietăți recurente. Pot exista, de asemenea, perioade în care acești pacienți au urină normală. Hematuria este un semn al unei boli grave.

Boli care cauzează hematurie

• Infecții ale tractului urinar
• Inflamații renale numite nefrită
• Cancerul tractului urinar și al rinichilor
• Boala de piatră
• Tuberculoza renală
• Boli ale vezicii urinare
• Chisturi renale

În plus, în cazul bolilor de prostată și uterine, poate exista sânge în urină, deși nu există nicio problemă în tractul urinar.

Punctul comun în majoritatea bolilor care cauzează hematurie este că acestea pot fi tratate cu diagnostic precoce. Prin urmare, pacienții cu sânge în urină trebuie evaluați de nefrologi sau urologi.

Infecția tractului urinar se poate dezvolta în vezica urinară sau în tractul urinar inferior, începând de la rinichi. Boala inflamatorie a rinichilor datorată microbilor se numește pielonefrită. Este, de asemenea, numit ca infecție a tractului urinar superior. Cel mai frecvent factor este escherichia coli din intestin.

Simptome și constatări

• Febră
• Transpirație
• Tremurând
• Durere toracică
• Urinare dureroasă
• Urinare frecventă
• Nevoia puternică de a urina
• Cefalee, greață, vărsături.

Infecția tractului urinar poate fi confundată cu trecerea pietrei. Dacă nu este tratată sau în cazuri avansate, poate provoca pierderea pacientului din cauza transferului de germeni în sângele pacientului.

Infecții ale tractului urinar inferior

Există diferite niveluri de infecții ale tractului urinar inferior. Cea mai frecventă este cistita, care este inflamația vezicii urinare. Este frecventă la femei. Simptomele sale includ urinare dureroasă, urinare frecventă și o urgență puternică de a urina. Simptomele sale sunt mai mici în comparație cu infecția tractului urinar superior.

Observarea microbilor și a celulelor inflamatorii (leucocite) în examinarea microscopică a urinei este utilă în diagnostic. Diagnosticul definitiv se face prin examinarea microbiană a urinei prelevate prin tehnica adecvată (urocultură).

Urocultura trebuie luată pentru un tratament adecvat. Utilizarea antibioticelor fără urocultură afectează negativ rezultatele culturii urinei. Prin urmare, trebuie evitată utilizarea irațională a antibioticelor. Boala poate fi tratată permanent și fără afectarea rinichilor folosind un tratament corect.

Pacienții au nevoie de tratament de susținere prin dializă dacă funcția renală scade. Pacienții renali care trebuie să înceapă dializa sunt de obicei urmăriți cu valori ale creatininei serice. Clearance-ul creatininei este calculat din valoarea creatininei serice. Dacă clearance-ul creatininei scade sub 15 ml/min la un pacient, pacientul respectiv poate începe tratamentul prin dializă. Cu toate acestea, fiecare pacient este diferit. Persoana care decide în această privință este medicul pacientului.

În cazurile de insuficiență cardiacă, umflarea difuză a corpului, dificultăți de respirație, hipertensiune arterială necontrolată, tratamentul prin dializă poate fi necesar chiar dacă creatinina serică nu este crescută. Odată ce aceste probleme sunt rezolvate, se reevaluează dacă pacientul are nevoie de tratament prin dializă.
Pacienții care tocmai au început tratamentul prin dializă sau a căror cauză a bolii renale este necunoscută pot avea nevoie de dializă din cauza unei probleme temporare. Acești pacienți trebuie urmăriți frecvent.

Amiloidoza este acumularea unei proteine numite amiloid în organe precum rinichi, inimă, ficat. Există diferite tipuri de amiloid. Este adesea cauzată de o boală, cum ar fi febra mediteraneană familială, bronșita cronică. Cu toate acestea, bolile inflamatorii cronice, bolile reumatice, unele tipuri de cancer pot provoca, de asemenea, amiloidoză.

Dacă rinichiul este afectat, poate provoca pierderea proteinelor în urină și insuficiență renală. Biopsia este necesară pentru diagnosticarea amiloidozei. Cursul bolii depinde de tipul de acumulare de amiloid, de organul implicat și de gradul de afectare a organelor. Tratamentul depinde de boala de bază.

Insuficiența renală acută se referă la întreruperea temporară a tuturor funcțiilor renale, în principal a funcției de filtrare. Când funcția de filtrare a rinichilor scade, deșeurile precum ureea și creatinina încep să se acumuleze în organism.

Cauze

• Pierdere de lichid
• Sângerare
• Insuficiență cardiacă
• Utilizarea medicamentelor
• Examinări cu substanțe de contrast
• Boli ale venelor renale
• Bolile inflamatorii non-microbiene ale rinichilor
• Obstrucția tractului urinar
• Chirurgie
• În special la vârstnici, vărsăturile și diareea, care durează 1-2 zile, pot provoca pierderi de lichide și pot provoca insuficiență renală acută.

2-5% dintre pacienții spitalizați și 30% dintre pacienții din unitățile de terapie intensivă pot dezvolta această afecțiune.
 

Tratament

Tratamentul depinde de boala care duce la insuficiență renală acută. Pacienții primesc adesea tratament ca pacienți internați. Dacă este necesar, dializa și tratamentele similare sunt efectuate cu ajutorul unei mașini. Cu tratamentul potrivit, majoritatea pacienților se recuperează.

Febra familială mediteraneană (FMF) este o boală frecvent întâlnită la turci, arabi, evrei și armeni. Simptomele FMF includ febră recurentă, dureri abdominale, dureri toracice și atacuri de durere articulară, care durează de obicei 24-48 de ore. Pacienții sunt ca oamenii normali în alte momente decât în momentul atacurilor.

Proprietățile bolii

Tranziția familială: Pentru ca boala să apară, părinții ar trebui să fie purtători sau pacienți.
Este frecvent văzut în și în jurul regiunii mediteraneene. Este, de asemenea, văzut în regiunea Mării Negre.
Provocarea atacurilor de febră: Febra este însoțită de dureri abdominale, dureri articulare sau dureri toracice. Durerea abdominală este uneori confundată cu apendicita acută. Chiar și unii dintre acești pacienți sunt operați cu diagnosticul de apendicită acută, cu toate acestea, durerea lor abdominală nu se rezolvă.

Amiloidoza este o problemă adversă temută în FMF. O proteină care conține fibrile se acumulează în țesutul extracelular. Cu toate acestea, FMF se poate manifesta în multe forme diferite la unii pacienți. Gena care provoacă boala a fost descoperită în 1997. În zilele noastre, singurul tratament cunoscut al FMF este un medicament numit colchicină, care scade frecvența și severitatea atacurilor, cum ar fi febra, durerile abdominale.  Este posibil să se prevină amiloidoza prin tratamentul cu colchicină. Pacienții care au atacuri recurente de febră și dureri abdominale trebuie investigați pentru FMF, iar cei diagnosticați cu FMF trebuie tratați cu colchicină.